Atassia: scienziati italiani scoprono la causa in un gene

È THOC2 a compromettere lo sviluppo del cervelletto

Una nuova malattia genetica ereditaria È stata scoperta da un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino. Il gene THOC2, quando mutato, è collegato infatti a ritardo mentale e atassia. Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha riguardato una giovane paziente affetta da atassia (alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale e grazie a una collaborazione internazionale, il gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, ha identificato l’alterazione genetica associata a un alterato sviluppo del cervelletto.

Sono cosi risultati alterati nella paziente due geni: PTK2 e THOC2. Lo sguardo dei ricercatori si è concentrato su THOC2, riconosciuto come principale responsabile della patologia, “risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni”. “Questo lavoro – spiegano gli specialisti della Città della Salute e delle Scienze di Torino – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie”.

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Fonte: http://salute24.ilsole24ore.com/articles/15589-atassia-italiani-scoprono-il-gene-mutato?refresh_ce

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